Tài liệu ôn thi vị trí bác sĩ Đa khoa - Nhi khoa - Bệnh còi xương do thiếu vitamin D

Nội dung text: Tài liệu ôn thi vị trí bác sĩ Đa khoa - Nhi khoa - Bệnh còi xương do thiếu vitamin D

1. 1 BỆNH CÒI XƯƠNG DO THIẾU VITAMIN D 1. Đặc điểm dịch tễ học Còi xương thiếu vitamin D là một bệnh thường gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh còi xương rất cao ở các nước châu Âu vào thế kỷ XIX và đầu thế kỷ XX. Từ khi tìm ra vitamin D, việc phòng bệnh còi xương cho trẻ em bằng cách bổ sung vitamin D đã trở thành hiện thực và làm giảm đáng kể tỷ lệ mắc bệnh. Tuy nhiên, cho đến nay, còi xương thiếu vitamin D vẫn còn là một vấn đề sức khoẻ của trẻ em ở nhiều quốc gia, đặc biệt là các nước đang phát triển. Ở Châu Phi, tỷ lệ còi xương ở trẻ dưới 5 tuổi dao động từ 17 - 30%. Tại Trung Quốc, trong những năm 1977 - 1983, tỷ lệ còi xương ở trẻ dưới 3 tuổi là 40,7%. Tại Pháp, Anh, Mỹ, Achentina, nhờ những biện pháp phòng chống bệnh hữu hiệu, nhưng tỷ lệ còi xương vẫn còn từ 0,5 - 1,7% số trẻ nhập viện vào những năm 1977 - 1985. Việt Nam là nước nhiều ánh sáng mặt trời, nhưng bệnh còi xương thiếu vitamin D vẫn còn phổ biến. Nghiên cứu của Nguyễn Thu Nhạn và cộng sự tại xã Phụng Công thấy tỷ lệ còi xương từ 12,5 - 26,4%. Nguyễn Văn Sơn và cộng sự nghiên cứu 1263 trẻ em dưới 3 tuổi tại 9 xã thuộc 6 tỉnh miền núi phía Bắc thấy tỷ lệ bệnh còi xương là 14,4%. Nguyên nhân khiến cho tỷ lệ mắc bệnh còi xương cao ở mỗi quốc gia khác nhau có sự phối hợp của nhiều yếu tố như: tình trạng kinh tế xã hội, phong tục tập quán, thói quen ăn uống, chủng tộc, dinh dưỡng, sức khoẻ, bệnh tật của người mẹ và đứa trẻ, cũng như việc áp dụng các biện pháp phòng bệnh. 2. Sinh lý bệnh Vitamin D ở trẻ em có được từ 3 nguồn: Dự trữ thu được từ mẹ trong thời kỳ bào thai; Sữa mẹ và các thức ăn bổ sung; Tổng hợp nội sinh do tiếp xúc với ánh sáng mặt trời Tỷ lệ thiếu vitamin D ở trẻ nhũ nhi cao là do 3 nguồn nêu trên rất dễ bị thiếu. Nồng độ vitamin D trong thức ăn thường là thấp, hầu như không đáng kể. Dự trữ vitamin D của trẻ sơ sinh phụ thuộc vào tình trạng vitamin của người mẹ. Cho nên, nếu bà mẹ bị thiếu vitamin D, thì đứa con của họ sẽ có biểu hiện thiếu vitamin D ngay từ trong thời kỳ bào thai. Vitamin D có trong sữa mẹ rất ít (30 - 60 đv/l), trừ khi bà mẹ có dự trữ vitamin D tốt do tiếp xúc thường xuyên với ánh sáng mặt trời hoặc được bổ sung vitamin D trong chế độ ăn. Tiếp xúc thường xuyên với ánh sáng mặt trời là khó đối với hầu hết trẻ trong những tháng đầu, chưa kể tới sự ô nhiễm môi trường ảnh hưởng nhiều đến tổng hợp vitamin D nội sinh. Vitamin D trơ về mặt sinh học và phải trải qua quá trình chuyển dạng để tạo thành chất chuyển hoá có hoạt tính. Trước hết là hydroxyl hoá ở vị trí C25 của vitamin D xảy ra chủ yếu ở microsome gan để tạo thành 25-OH-D. Sau khi được tạo thành ở gan, 25-OH-D gắn với protein mang vitamin D và được vận chuyển tới thận để hydroxyl hoá thêm hoặc ở vị trí C1, hoặc C24 để tạo thành 1,25 (OH2)D hoặc 24,25 (OH2)D. Sự tổng hợp 1,25 (OH2)D được điều hoà theo cơ chế điều hoà ngược. Yếu tố điều hoà sinh tổng hợp 1,25(OH2)D chính là nồng độ của nó, nồng độ canxi, phospho và hormon cận giáp trạng trong máu.
2. 2 Thiếu vitamin D làm cho hấp thu canxi ở ruột bị giảm và dẫn tới nồng độ canxi ngoài tế bào giảm. Nồng độ canxi ngoài tế bào giảm dẫn đến sự khoáng hoá bị thiếu hụt và tăng năng cận giáp trạng thứ phát. Hậu quả thiếu vitamin D có thể được minh họa bằng sơ đồ sau: Thiếu vitamin D Hấp thu canxi ở ruột giảm Canxi ngoài tế bào giảm Tăng năng cận giáp trạng thứ phát Giảm sút P ngoài tế bào Sự khoáng hoá xương bị thiếu hụt Tăng huỷ xương 3. Giải phẫu bệnh lý Để khoáng hoá mô xương, canxi, phosphat phải có mặt đầy đủ ở vị trí khoáng hoá, ngoài ra để cho quá trình khoáng hoá được bình thường thì chức năng các tế bào xương và tế bào sụn phải nguyên vẹn, khuôn hữu cơ phải đầy đủ và nồng độ các chất ức chế phải thấp. Nếu tế bào tạo xương (Osteoblast) tiếp tục sản xuất thành phần khuôn xương, mà thành phần này không được khoáng hoá một cách đầy đủ, thì sự sản xuất khuôn xương hữu cơ cũng giảm dần. Trong xương sẽ có tăng tỷ lệ tạo xương bề mặt, tăng thể tích và độ dày chất dạng xương và giảm hoạt động khoáng hoá. Còi xương còn biểu hiện ở sự khoáng hoá không đầy đủ của sụn tiếp hợp ở đầu xương. Sụn tiếp hợp tăng về độ dầy, những cột tế bào sụn bị phá huỷ và sự sắp xếp các cột sụn có thể biến mất hoàn toàn, nhường chỗ cho các tế bào sụn không cấu trúc. Các mạch máu phân bố lộn xộn, vỏ xương mỏng đi, hệ thống Haver không đều và tổ chức xương không được canxi hoá, vùng xương xốp cũng mỏng đi. Tăng huỷ xương và tăng năng cận giáp trạng thứ phát góp phần thêm vào các rối loạn trên. Hậu quả là làm mất sự cứng rắn của xương, gây biến dạng xương do ảnh hưởng của sự co cơ và trọng lượng của cơ thể. Nếu còi xương không được điều trị, sự phát triển sụn tiếp hợp đầu xương bị chậm lại, chiều dài của xương bị giảm đi. 4. Nguyên nhân gây còi xương 4.1. Thiếu ánh nắng mặt trời - Do nhà ở chật hẹp, tối tăm. - Do tập quán giữ trẻ trong nhà, không cho tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. - Mặc quá nhiều quần áo. - Ở những vùng nhiều xương mù, mùa đông ít ánh sáng mặt trời. 4.2. Ăn uống - Trẻ ăn sữa bò dễ bị còi xương hơn trẻ bú sữa mẹ - Trẻ ăn nhiều chất bột sớm 4.3. Yếu tố thuận lợi - Tuổi: còi xương hay xảy ra ở tuổi mà hệ xương phát triển mạnh. - Trẻ đẻ non hoặc thiếu cân. - Tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng toàn bộ, mẹ thiếu vitamin D.
3. 3 - Các bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn hấp thu. - Màu da 5. Triệu chứng lâm sàng Biểu hiện lâm sàng của bệnh nổi bật nhất ở thời gian mà tốc độ tăng trưởng lớn nhất. Cho nên, thường gặp còi xương trong năm đầu, giai đoạn phát triển của xương mạnh nhất. Các tổn thương nói chung không đau ở trẻ bú mẹ, trong khi đó lại gây đau ở trẻ lớn và người lớn. Nói chung, biểu hiện lâm sàng của bệnh phụ thuộc vào tuổi, thời gian mắc bệnh và mức độ nặng của bệnh. 5.1. Biểu hiện hạ canxi máu - Các cơn co giật: thường là giật rung lan toả tứ chi, chuyển động nhãn cầu, nhưng không có sốt. - Những dấu hiệu tăng nhạy cảm thần kinh cơ: vật vã, kích thích, giật mình. - Cơn tetani điển hình gây co thắt cổ tay, bàn chân có báo hiệu trước bằng cảm giác kiến bò, gây biến dạng bàn tay kiểu bàn tay đỡ đẻ, bàn chân vẹo trong. Dấu hiệu này chỉ quan sát thấy ở trẻ lớn. - Co thắt thanh quản ở trẻ còn bú tuy ít gặp nhưng rất nặng. Cơn thở nhanh nông và tím tái xen kẽ với những lúc thở chậm hoặc ngừng thở tạm thời. Co thắt thanh quản có thể gây chết đột ngột. - Suy tim có thể chỉ là một ngoại lệ của hạ canxi máu. Thường gặp ở trẻ 3 - 8 tháng tuổi, trong khi đó những biểu hiện lâm sàng còi xương rất kín đáo. Trong thực tế lâm sàng, tất cả mọi cơn co giật của trẻ bú mẹ cần phải định lượng canxi huyết và tất cả mọi trường hợp hạ canxi huyết ở tuổi này đều phải đi tìm kiếm phát hiện còi xương do thiếu hụt dinh dưỡng. 5.2. Biểu hiện ở chi - Phình to đầu chi, biến dạng, gãy xương. - Phình to đầu xương tương ứng với phì đại vùng trưởng thành và sự tích tụ tổ chức dạng xương tại các vùng tiếp hợp. Chúng biểu hiện dưới dạng vòng có thể sờ, nhìn thấy được ở cuối xương dài, nhưng rõ nhất là ở cổ tay và cổ chân. - Biến dạng chi dưới chỉ thấy ở trong các dạng tiến triển, sau khi trẻ đã tập đứng và đi. Biến dạng cong xương đùi và xương chày ở chỗ nối 2/3 trên và 1/3 dưới làm chân có hình chữ O hoặc chữ X. Các biến dạng ở chi trên ít gặp hơn và thường thấy ở xương cẳng tay trong các thể còi xương nặng và tiến triển. - Gãy xương tự nhiên có thể gây nên các biến dạng, nhưng cũng không gây đau và ít di lệch. 5.3. Biểu hiện ở xương sọ Mềm sọ, biến dạng, các đường khớp chậm liền. - Dấu hiệu mềm xương sọ có nghĩa là khi ấn vào vùng đỉnh và vùng chẩm có cảm giác như ấn vào quả bóng bàn. Tuy nhiên, dấu hiệu này chỉ có giá trị ở trẻ sau 3 tháng tuổi. - Bẹp vùng chẩm hoặc đỉnh do bị tỳ đè ở trẻ < 1 tuổi - Bướu trán rất đặc trưng trong trường hợp còi xương tiến triển lâu. Thóp rộng, khớp sọ chậm liền cũng là hậu quả của rối loạn khoáng hoá. 5.4. Biểu hiện ở xương lồng ngực, cột sống, xương chậu
4. 4 - Chuỗi hạt sườn là do sự phì đại tổ chức sụn và xương ở chỗ tiếp nối sụn sườn phía trước. - Lồng ngực bị biến dạng do sự co cơ: Xương ức nhô lên hoặc lõm xuống làm thành ngực gà hoặc lõm lòng tàu. Các xương sườn cũng bị kéo lõm xuống tạo thành rãnh Filatow. - Gù vẹo cột sống chỉ thấy ở dạng nặng và kéo dài. - Xương chậu có thể bị biến dạng và là nguyên nhân đẻ khó của trẻ gái khi trưởng thành. 5.5. Biểu hiện ở răng Chậm mọc răng, men răng xấu và sâu răng rất hay gặp ở răng sữa, nhưng nếu còi xương muộn, kéo dài và trầm trọng thì răng vĩnh viễn cũng bị ảnh hưởng. 5.6. Biểu hiện ở cơ và dây chằng Giảm trương lực cơ là triệu chứng hay gặp ở trẻ bú mẹ, yếu cơ hô hấp và mềm khí quản có thể làm cho lồng ngực biến dạng thêm và góp phần làm suy hô hấp, xẹp phổi, viêm phổi. 5.7. Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ Do thiếu sắt rất hay gặp. Có thể gặp hội chứng Von Jacksch Luzet với đặc điểm: Thiếu máu nặng, biểu hiện bệnh bạch cầu tuỷ mạn tính với tăng nguyên hồng cầu, tăng bạch cầu, tăng tuỷ bào và có thể tăng nguyên tuỷ bào. Lách to, gan to và đôi khi lách rất to sinh máu ngoài tuỷ xương. Bệnh sinh của hội chứng này chưa rõ. Hội chứng này được chữa khỏi nhanh bằng vitamin D. Cho nên, có thể có một sự liên quan trực tiếp của thiếu vitamin D với hội chứng này. 5.8. Biểu hiện ở thần kinh Giai đoạn đầu của bệnh, do rối loạn thần kinh thực vật. Trẻ hay vã mồ hôi trộm, quấy khóc, lắc đầu, ngủ hay giật mình, tóc thưa, dễ rụng, dấu hiệu chiếu liếm. 6. Xét nghiệm 6.1. Dấu hiệu Xquang Khi xuất hiện các triệu chứng Xquang ở xương thì chứng tỏ đã có thiếu hụt khoáng chất từ trước rồi. Tuy nhiên, các triệu chứng Xquang xương rất có giá trị cho chẩn đoán sớm còi xương và những bất thường về Xquang xương luôn xảy ra trước khi có các triệu chứng lâm sàng. Xquang xương cổ tay ở tư thế ngửa và xương đầu gối ở tư thế thẳng là hữu ích nhất. - Ở giai đoạn sớm: Xquang xương có thể bình thường hoặc chỉ có đầu xương rộng ra một cách kín đáo. - Giai đoạn muộn: + Vùng hành xương rộng ra theo chiều ngang, có gai bên, dạng tua và xẻ lược đường hành xương. + Khoảng cách hành đầu xương rộng ra. + Chậm xuất hiện điểm cốt hoá, các điểm cốt hoá mờ, không đều. + Mật độ xương giảm, lưới xương mờ, không rõ, không đều. Vỏ xương mỏng. Trái lại, ở trẻ lớn, khi còi xương tiến triển đã lâu, vỏ xương dài khác thường ở các xương dài, do sự đắp thêm vào của các lớp dạng xương khoáng hoá một phần.
5. 5 - Một số dấu hiệu khác: Ở ngực: đầu trước các xương sườn rộng ra và dẹt làm thành dạng “Nút chai rượu sâm banh”. Ở xương chậu có hiện tượng khép góc cổ - hành xương và đôi khi có hiện tượng ổ cối xương đùi ấn sâu vào trong xương chậu. Trong còi xương kéo dài, tổn thương ở các xương nhỏ và xương cột sống mới biểu hiện trên Xquang. 6.2. Sinh hoá - Canxi máu bình thường hoặc giảm - Phospho máu bình thường hoặc giảm - Phosphatase kiềm tăng - Canxi niệu giảm - Phospho niệu tăng - 25(OH)D trong máu giảm và hormon cận giáp trạng tăng. Ngoài ra còn thấy tăng acid amin niệu, đường niệu, hydroxyprolin và AMP vòng trong nước tiểu tăng. 7. Chẩn đoán 7.1. Chẩn đoán xác định Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, Xquang, sinh học. 7.2. Chẩn đoán phân biệt - Còi xương thứ phát do rối loạn hấp thu vitamin D như trong các bệnh: Coeliac, Mucoviscidose, teo đường mật, cắt đoạn ruột non - Còi xương hạ phospho máu có tính chất gia đình - Còi xương phụ thuộc vitamin D: Type 1 & type 2 - Loạn dưỡng xương do thận - Còi xương trong các bệnh ống thận 8. Điều trị Cung cấp đủ vitamin D, canxi và phospho là rất quan trọng trong điều trị còi xương. Tuy nhiên, chưa có sự thống nhất về phác đồ điều trị và liều lượng vitamin D dùng điều trị. Hiện nay có 2 chiến lược sử dụng vitamin D trong điều trị còi xương thiếu vitamin D. Liều một lần 300.000-600.000 đơn vị vitamin D, uống hoặc tiêm bắp trong một ngày và có thể nhắc lại sau đó 1-2 tháng (chiến lược này thường áp dụng cho những trường hợp không có điều kiện uống hàng ngày) và liều hàng ngày từ 2000- 5000 đơn vị trong 4 đến 6 tuần. Sau đó, cả hai chiến lược đều phải duy trì với liều 400 đơn vị vitamin D trong một ngày, tốt nhất dưới dạng đa vitamin. Bổ xung canxi là rất cần thiết, đặc biệt là trong chế độ ăn. Hàng ngày cung cấp trong chế độ ăn khoảng 800mg canxi nguyên tố cho trẻ nhũ nhi và 1g cho thanh thiếu niên là đòi hỏi tối thiểu trong tháng đầu điều trị. Trường hợp bệnh nhân có dấu hiệu hạ canxi máu, phải tiêm canxi tĩnh mạch, sau đó bổ xung canxi bằng đường uống và có thể giảm liều dần trong vòng 2-6 tuần ở những bệnh nhân đã được cung cấp đủ canxi trong chế độ ăn. Tiêm bắp hoặc uống 1,25(OH)2D (calcitriol) có hiệu quả trong những trường hợp hạ canxi máu cấp. Liều calcitriol
6. 6 thường dùng là 0,05 µg/kg/ngày. Tiêm canxi tĩnh mạch với liều ban đầu để điều trị hạ canxi máu là 20 mg/kg (canxi clorua) hoặc 100mg/kg (canxi gluconat). 9. Tiên lượng Hầu hết bệnh nhân có đáp ứng tốt với điều trị. Sự phát triển vận động, những thay đổi Xquang và sinh hoá là những chỉ số để đánh giá kết quả điều trị. Canxi, phospho, PTH trở về bình thường trong vòng vài ngày hoặc vài tuần, trong khi đó 1,25(OH)2D và phosphatase kiềm có thể vẫn còn cao nhiều tháng sau cho đến khi còi xương hồi phục hoàn toàn. Triệu chứng Xquang sớm nhất của hồi phục còi xương là xuất hiện một đường lắng đọng canxi ở gianh giới xương và sụn ở các xương dài, sau 2-4 tuần điều trị bằng vitamin D. Cong xương dài có thể kéo dài 4-5 năm mới mất và rất ít khi phải điều trị chỉnh hình. 10. Phòng bệnh Bào thai và trẻ nhũ nhi nuôi dưỡng bằng sữa mẹ phụ thuộc hoàn toàn vào tình trạng vitamin D của người mẹ. Cho nên, những bà mẹ có thai và cho con bú phải được bổ xung thêm 500 - 1000 đơn vị vitamin D mỗi ngày và khuyến khích họ tiếp xúc với ánh sáng mặt trời. Trẻ bú mẹ nên bổ xung 200-400 đơn vị vitamin D hàng ngày Trẻ đẻ non nên bổ xung 500 - 1000 đơn vị vitamin D một ngày và cần bổ xung thêm canxi và phospho. Bổ xung vitamin D vào thực phẩm là cách tốt nhất để thanh toán bệnh còi xương.